Genética Médica: a especialidade dedicada ao diagnóstico e orientação sobre doenças hereditárias

A Genética Médica é a especialidade que estuda, diagnostica, acompanha e orienta pacientes e famílias sobre doenças genéticas, síndromes hereditárias e condições que envolvem alterações no DNA. O geneticista atua na investigação de anomalias congênitas, distúrbios metabólicos, atraso no desenvolvimento, síndromes raras, histórico familiar de doenças e riscos reprodutivos, oferecendo um cuidado integral e baseado em evidências.

O geneticista é responsável por interpretar exames específicos, como cariótipo, testes moleculares, painéis genéticos e sequenciamento de DNA. A partir desses resultados, o especialista identifica causas genéticas, avalia riscos futuros e orienta sobre possibilidades de tratamento, acompanhamento e planejamento familiar.

Quando procurar um geneticista

Você deve procurar um especialista em genética médica quando houver:

• Histórico familiar de doenças hereditárias
• Má-formações congênitas identificadas em exames
• Dúvidas sobre riscos genéticos durante a gestação
• Atraso no desenvolvimento infantil ou dificuldades de aprendizagem
• Suspeita de síndromes cromossômicas ou alterações no DNA
• Distúrbios metabólicos ou doenças raras
• Autismo, deficiência intelectual ou epilepsias de causa indefinida
• Resultados alterados em triagens neonatais ou pré-natais

Entre as condições frequentemente avaliadas pela genética médica estão:

• Síndromes cromossômicas (como Síndrome de Down e outras)
• Doenças hereditárias monogênicas
• Doenças metabólicas congênitas
• Alterações no crescimento e desenvolvimento
• Doenças neuromusculares de origem genética
• Câncer hereditário (avaliação de risco e orientação familiar)
• Malformações estruturais detectadas durante o pré-natal

Como funciona a consulta e o diagnóstico em genética médica

A consulta com o geneticista inclui uma investigação detalhada da história clínica e familiar, análise de exames prévios e, quando necessário, o pedido de exames genéticos específicos. Esses testes auxiliam na identificação de alterações cromossômicas, mutações pontuais ou variantes genéticas que podem explicar os sintomas ou riscos identificados.

Após a definição diagnóstica, o especialista elabora um plano de acompanhamento individualizado, que pode incluir orientações clínicas, encaminhamentos multidisciplinares, aconselhamento reprodutivo e estratégias de prevenção. Em muitos casos, o geneticista acompanha o paciente ao longo do tempo, garantindo uma abordagem segura, informativa e acolhedora para ele e sua família.